لا يوجد حتى الآن سببٌ معروفٌ لهذا النوع من الإعاقة ، لكن الأبحاث الحالية تُظهر وجود عوامل جينية وراثية ، حيث يكون لدى الطفل من خلال جيناتهِ قابليةٌ للإصابةِ بالتوحد .
ويُحاول العلماء تحديد الجين الذي يرتبط بهذه الإعاقة بشكل مباشر .
وقد يكون مرض التوحد ناتج عن مشاكل طبية أخرى تؤثر على نمو الدماغ .
تظهر أعراض مرض التوحد خلال الثلاث سنوات الاولى من عمر الطفل ، وتضم :
ضعف التواصل الإجتماعي ، أي الميل للعزلةِ والبقاء منفرداً ، بحيث يقضي الطفل وقتاً أقل مع أمه وأبيه وأهله والغرباء أيضاً .
ضعف في التواصل اللغوي ، يكون تطور اللغة بطيئاً ، وقد لا تتطور بتاتاً .
صعوبةٌ في الاتصال الشفهي ، فلا يبدأ الطفل الحوار ولا يُكمله ، ولا يقوم بتكرار كلماتٍ معينةٍ أو بإعادةِ آخر كلمةٍ من الجملةِ .
نشاطه واهتماماتهُ والعابهُ متكررة ومحدودة ، يقوم الطفل بأداء حركات مكررة ونمطية بالأيدي أو الأصابع أو الأشياء .
القيام بحركاتٍ غريبة ، مثل رفرفة اليدين ، وهزهزة الجسم .
الارتباط الغير طبيعي بالأشياء ، فقد يُصر على الإحتفاظ بشيء ما ، مثل دمية معينة ، أو التفكير في فكرة بعينها ، أو الإرتباط بشخص واحد بعينه .
قد يكون الطفل أكثر نشاطاً أو أقل من المعتاد ، مع وجود نوبات من السلوك غير السوي دون سبب واضح .
ولا توجد اختباراتٌ طبيةٌ معينةٌ لتشخيص حالات التوحد ، ويعتمد التشخيص الدقيق الوحيد على الملاحظةِ المباشرةِ لسلوك الطفل وعلاقاتهِ بالآخرين ومعدلاتِ نموه ، فإذا اكتشف الوالدان أنه لا يستطيع نطق بعض العبارات ولا ينظر في عين الآخرين ، ولا يبتسم لأحدِ عبارات المداعبة ، ولا يستجيب عند سماع اسمه ، ويرتبط ارتباطاً شديداً بلعبةٍ واحدة ، ولا يستطيع نطق كلمتين حتى سن عامين ، فهناك احتمال كبير أنه مصابٌ بالتوحد .
ويعتمد علاج التوحد بشكلٍ أساسيٍ على التدريب السلوكي ، الذي يُركِّز على تنميةِ مهاراتِ التواصل الإجتماعية ، ومهارات الحياةِ اليوميةِ في أصغرِ سن ممكنة .
ويستجيب معظم المصابين لهذا النوعِ من العلاج ، بالإضافةِ إلى بعضِ أنواعِ العلاجات الأُخرى التي يُحددها الطبيب المتخصص ، مثل الأدويةِ المضادةِ للإكتئاب ، والأدويةِ المضادةِ للإضطراباتِ العقليةِ مثل السلوك العدواني .
